샤르코 마리 투스병은 삼성 가문에서 대대로 물려받은 유전병으로 이병철 가문이 아니라 박두을 가문에서 물려받은 유전병이다. 말초 신경에 영향을 미치는 유전적 신경 장애입니다. 운동신경과 감각신경의 축삭 형성에 관여하는 유전자나 이를 둘러싼 미엘린 단백질이 이상으로 인해 손상되는 질환이다. 보통 50%의 확률로 유전되며 원인이 되는 돌연변이 유전자가 부모 중 한 사람으로부터 유전될 때 발생합니다. Charcot-Marie-Tooth 질병(CMT)은 1886년 세 명의 의사에 의해 처음 기술되었습니다.장 마르탱 샤르코, 피에르 마리, 하워드 헨리 투스)그들의 이름을 따서 명명되었습니다.
CMT 질환에는 유전적 원인, 증상 및 중증도가 다른 몇 가지 하위 유형이 있습니다. 일반적으로 CMT는 손, 발, 하지 근육의 진행성 약화 및 소모(위축), 발과 손의 감각 상실(무감각)을 특징으로 합니다.
Charcot-Marie-Tooth 질병의 유전적 원인
이 질병은 말초 신경의 발달과 유지에 기여하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 신경 구조와 기능에 영향을 미쳐 신경 세포의 손실을 초래합니다. 일반적으로 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 이는 한 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받는 것을 의미합니다. 경우에 따라 CMT 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전될 수도 있으며, 이 경우 두 개의 돌연변이 유전자가 발생하기 위해 각 부모로부터 유전되어야 합니다.
샤르코-마리-투스병의 증상
CMT 질병의 증상은 질병의 유형과 중증도에 따라 크게 다릅니다. 일반적으로 이 질병은 아동기 또는 초기 성인기에 시작하여 시간이 지남에 따라 천천히 진행됩니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
근육 약화 및 위축 : 주로 발과 다리 근육에 영향을 주어 걷기와 달리기를 어렵게 합니다. 손의 근육에도 영향을 미치기 때문에 미세하게 사용하면 어려울 수 있습니다.
따끔 거림과 따끔 거림 : CMT는 발과 손에 감각 상실과 저림을 유발할 수 있습니다.
발기한 남자: CMT 질환은 발이 납작해지고 발가락이 말리기 때문에(망치처럼 보이므로 망치 발가락이라는 이름이 붙음) 걷기와 서 있기가 어렵습니다.
높은 아치: 경우에 따라 발의 아치가 비정상적으로 올라와 통증과 보행시 불안정을 유발할 수 있습니다.
손 약점: 손 근육에도 영향을 미쳐 손등의 섬세한 기술을 요하는 작업을 하기 어렵게 됩니다. B. 옷을 입거나 단추를 채우는 것.
Charcot-Marie-Tooth 질병의 진단
Charcot-Marie-Tooth 질병의 진단에는 일반적으로 임상 평가, 유전자 검사 및 신경 전도 연구가 포함됩니다. 신경과 전문의나 다른 의사는 근력, 반사 신경 및 감각을 평가하기 위해 신체 검사를 수행합니다. 비슷한 증상을 보일 수 있는 질병을 배제하기 위해 때때로 혈액 검사를 실시합니다. 유전자 검사에서 CMT는 질병과 관련된 유전자의 돌연변이를 식별하는 데 사용됩니다. 신경을 통해 흐르는 전기 신호의 속도와 강도를 측정하는 신경 전도 연구는 질병을 진단하고 중증도를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
샤르코-마리-투스병은 어떻게 치료합니까?
현재 질병에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 관리 및 완화를 통해 삶의 질을 개선하는 데 중점을 둡니다. 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.
물리 치료: 물리치료는 근력과 유연성 유지는 물론 균형감각과 신체협응력 향상에 도움을 줍니다.
작업 요법: 작업 치료는 사람들이 일상 업무에 대처하고 소근육 운동 능력을 향상시키는 데 도움을 줄 수 있습니다.
바지 멜빵: 중괄호는 발을 지탱하는 데 도움이 될 수 있습니다.
삼성가족 유전병
샤르코 마리 투스병이 국내에서 유명한 이유 중 하나는 이병철 삼성그룹 회장의 가족에게서 물려받은 질병이기 때문이다. 이병철의 가족은 CMT병을 앓지 않았으나 폐기능부전은 대대로 약해졌으나 아내인 박도을의 가족에게서 물려받았다고 한다. 이병철 회장의 아들이자 이건희 회장이 생전에 늘 응원하며 걸었고, 말이 어눌해지고 손가락이 구부러진 것도 이 병 때문이라고 한다. 이건희 회장의 장녀인 이부진 회장도 비슷한 증세를 보이는 것으로 알려졌다.
삼성그룹 계열인 CJ도 샤르코 마리 투스병을 앓고 있다. 특히 그는 샤르코 마리 투스병 증세를 심하게 앓고 있는 것으로 알려져 있으며, 이병철 회장의 장손인 이재현 회장도 이 병으로 병역을 면제받아 현재 이병을 앓고 있는 것으로 전해졌다. 혼자 걷지도 못하는 심각한 상태. 그리고 누나인 이미경 이미경 부회장은 괄목할 만한 성장을 했고, 40대 이후 휠체어 없이는 일상생활이 불가능하다. 동생 이재환도 같은 병을 앓고 있다. 이재현 회장의 장남인 이선호 씨도 같은 병을 앓는 것으로 알려졌다. 유전병은 세대가 끊어져야만 끝나는 병이라는 것을 깨달을 수 있는 내용인 것 같습니다. 이 유전병으로 인해 샤르코-마리-투스병은 삼성 가족 전체와 관련이 있어 삼성서울병원에서 체계적으로 연구하고 있는 것으로 알려져 있다.